Citation de Invité le 8 novembre 2020, 16 h 54 min
Bonjour à tous,
Je me présente, Timothé, j’ai bientôt 16 ans et je suis atteint du syndrome de Kallmann. Le diagnostic vient d’être posé cette année par une IRM qui a confirmé l’absence de bulbe olfactif. Ce sont des problèmes hormonaux (hypogonadisme hypogonadotrophique) associés à une agénésie dentaire qui ont dirigé le pédo-endocrinologue à demander cet examen.
En fait, nourrisson ce docteur m’avait déjà traité par Androtargyl puis il avait dit à ma mère qu’on se reverrai probablement à l’adolescence.
Effectivement, vers 14 ans, j’ai commencé à me poser vraiment des questions, j’avais souvenir qu’à la maternelle on se comparait tous et moi, j’étais celui qui avais la plus petite ! Bref, des souvenirs et des questionnements qui m’ont amené à en parler à ma mère et elle m’a emmené revoir ce spécialiste.
Parallèlement, je suis en contact avec une orthodontiste, un professeur chirurgien-dentiste spécialiste en agénésie dentaire et un professeur spécialiste en maladie rare.
Pour ce qui est de l’anosmie, c’est une surprise pour moi et mes parents !
Mon ressenti ?
Je vous ai dit que je l’ai appris récemment, donc j’ai toujours été habitué à vivre sans odorat. En fait, je ne sais pas ce que c’est, donc je ne sais pas ce qu’il me manque. Si je devais définir l’odorat, je dirais que c’est une atmosphère chaude ou froide, c’est une ambiance. Je vous explique, quand je rentrais déjeuner chez moi, en entrant dans la maison, avec les sensations perçues, le bruit ambiant, et probablement les ustensiles de cuisine utilisés, j’arrivais à définir le repas. Par ailleurs, de nature plutôt discrète pour ne pas me faire remarquer à l’école, lorsque ça sentait les frites dans la cour, je me fondais dans la masse en disant pareil. Pour moi, je n’ai jamais réfléchi et pensé qu’il y avait quelque chose d’anormal...
Tout ceci explique pourquoi lorsque le pédo-endocrinologue m’a demandé (avant de faire l’IRM) si je sentais les choses, moi je suis resté muet, à réfléchir ne sachant pas quoi répondre. Sachez quand même que ma mère a de suite répondu sans hésitation « bien sûr que oui, tu sais toujours deviner le repas quand je cuisine !!»
Maintenant je comprends mieux pourquoi moi, contrairement à mon frère, je n’ai jamais été incommodé par les couches sales de mes sœurs, ou les pets bien foireux des uns et des autres !!!
Je témoigne, car de découvrir très tôt une anosmie peut permettre de diagnostiquer plus vite un Kallmann et donc débuter plus vite les traitements.
Merci d’avoir pris le temps de lire ce message et j’espère qu’il pourra vous être utile ! N'hésiter pas à me contacter, il faut en parler. De mon côté, les recherches se poursuivent pour déterminer si c’est génétique ou pas.
Timothé
Bonjour à tous,
Je me présente, Timothé, j’ai bientôt 16 ans et je suis atteint du syndrome de Kallmann. Le diagnostic vient d’être posé cette année par une IRM qui a confirmé l’absence de bulbe olfactif. Ce sont des problèmes hormonaux (hypogonadisme hypogonadotrophique) associés à une agénésie dentaire qui ont dirigé le pédo-endocrinologue à demander cet examen.
En fait, nourrisson ce docteur m’avait déjà traité par Androtargyl puis il avait dit à ma mère qu’on se reverrai probablement à l’adolescence.
Effectivement, vers 14 ans, j’ai commencé à me poser vraiment des questions, j’avais souvenir qu’à la maternelle on se comparait tous et moi, j’étais celui qui avais la plus petite ! Bref, des souvenirs et des questionnements qui m’ont amené à en parler à ma mère et elle m’a emmené revoir ce spécialiste.
Parallèlement, je suis en contact avec une orthodontiste, un professeur chirurgien-dentiste spécialiste en agénésie dentaire et un professeur spécialiste en maladie rare.
Pour ce qui est de l’anosmie, c’est une surprise pour moi et mes parents !
Mon ressenti ?
Je vous ai dit que je l’ai appris récemment, donc j’ai toujours été habitué à vivre sans odorat. En fait, je ne sais pas ce que c’est, donc je ne sais pas ce qu’il me manque. Si je devais définir l’odorat, je dirais que c’est une atmosphère chaude ou froide, c’est une ambiance. Je vous explique, quand je rentrais déjeuner chez moi, en entrant dans la maison, avec les sensations perçues, le bruit ambiant, et probablement les ustensiles de cuisine utilisés, j’arrivais à définir le repas. Par ailleurs, de nature plutôt discrète pour ne pas me faire remarquer à l’école, lorsque ça sentait les frites dans la cour, je me fondais dans la masse en disant pareil. Pour moi, je n’ai jamais réfléchi et pensé qu’il y avait quelque chose d’anormal...
Tout ceci explique pourquoi lorsque le pédo-endocrinologue m’a demandé (avant de faire l’IRM) si je sentais les choses, moi je suis resté muet, à réfléchir ne sachant pas quoi répondre. Sachez quand même que ma mère a de suite répondu sans hésitation « bien sûr que oui, tu sais toujours deviner le repas quand je cuisine !!»
Maintenant je comprends mieux pourquoi moi, contrairement à mon frère, je n’ai jamais été incommodé par les couches sales de mes sœurs, ou les pets bien foireux des uns et des autres !!!
Je témoigne, car de découvrir très tôt une anosmie peut permettre de diagnostiquer plus vite un Kallmann et donc débuter plus vite les traitements.
Merci d’avoir pris le temps de lire ce message et j’espère qu’il pourra vous être utile ! N'hésiter pas à me contacter, il faut en parler. De mon côté, les recherches se poursuivent pour déterminer si c’est génétique ou pas.
Ce témoignage fera date, comme ceux que nous recevons régulièrement. Merci beaucoup.
Je vous invite à vous inscrire à la prochaine réunion en visio spéciale anosmique congénitaux si vous le souhaitez, je vais essayer de trouver du temps pour l'organiser.
Amicalement,
Bonjour Timothé,
Ce témoignage fera date, comme ceux que nous recevons régulièrement. Merci beaucoup.
Je vous invite à vous inscrire à la prochaine réunion en visio spéciale anosmique congénitaux si vous le souhaitez, je vais essayer de trouver du temps pour l'organiser.
